所属科室：内科 儿科 其他科室 肾病内科 儿科综合 营养科 

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 其他科室 内分泌科 皮肤科 儿科综合 营养科 

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 营养科 

锌(Zinc)为人体必需的微量元素之一，作为多种酶的组成成分广泛地参与各种代谢活动。锌缺乏可致厌食、矮小、性成熟障碍、免疫功能低下，皮疹及脱发等。19...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科 

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 皮肤性病科 

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该...[详细]

所属科室：营养科 肝病科 传染病科 儿科综合 儿科 其他科室 

Budd-Chiari综合征(BCS)又称肝静脉阻塞综合征(hepaticveinobstructionsyndrome)、Chiari综合征、Rok...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase...[详细]

所属科室：其他科室 儿科综合 儿科 营养科 

肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitise...[详细]