白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX...[详细]
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综...[详细]
外阴-阴道-牙龈综合征(vulvo-vaginal-gingivalsyndrome,VVGS)是一种新型的多发性黏膜糜烂性扁平苔藓,由慢性疼痛性糜烂...[详细]
LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。[详细]
面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)即CurtiusⅠ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大...[详细]