小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳...[详细]
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综...[详细]
急进性肾小球肾炎(RPGN),是一组病情发展急骤,由血尿蛋白尿迅速发展为少尿或无尿,直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。本病多发生于年长儿童,男孩多于...[详细]
新生儿急性肾功能衰竭(ARF)是指新生儿由不同病因使肾功能在短时间内受到损害,新生儿呈现血容量低下休克、缺氧、低体温等多种病理状态,是新生儿危重临床综...[详细]
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich...[详细]