板层状鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可导致板层状鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个，这些突变具有种群特异性。国外FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X(美国);R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X(欧洲);S2889X，S3296X(日本);Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA(新加坡华裔)。新发现的突变位点(中国)：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。
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