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  (1)病史调查:了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物。

  (2)发病年龄:患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间,婴儿出生后6个月的前后比较。

  (3)家族史:免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗

       孕期做好体检,对于有可疑的染色体异常急性应进行染色体检查确诊,根据疾病的严重程度选择是否终止妊娠。

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