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       患儿由于骨骺板提前骨化,表现为侏儒型,体型矮小,关节粗大,并有疼痛和活动受限,局部有疼痛、肿胀、肌萎缩和痉挛,以踝关节发病最早,依次为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部,出现膝内翻或膝外翻,而日常呈对称性。年龄越小,畸形越重。

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