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出生后数小时内出现中心性发绀，随着动脉导管功能性关闭，发绀逐渐加重，高度扩张的右心室压迫肺脏使之不同程度的发育不良，导致呼吸困难，呼吸急促，体格检查可见心尖向左侧移位，心尖搏动呈抬举样，第1，2心音呈单一音，因三尖瓣关闭不全，胸骨左下缘可闻及全收缩期杂音，胸骨左上缘闻及动脉导管未闭所产生的短促，柔和的收缩期喷射性杂音，静脉输注前列腺素E2，E1后，导管杂音增强，极少数患者由于心房间通道狭小及低心排血量发绀明显，伴有脉搏减弱，肝脏肿大， 根据婴儿发绀发展迅速，伴有代谢性酸中毒，呼吸困难，胸骨左下缘可闻及收缩期杂音，动脉血氧饱和度低，胸片示肺纹理减少以及右室，左室造影可确定诊断。
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