有排便不畅史结合局部检查即可确诊，在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。
因狭窄程度不同而表现各异，重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位肠梗阻征象，轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性便秘，甚至发生粪嵌塞，也有直到成年才因长期解便困难而就诊者，长期排便不畅可引起近端直，结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症，肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入，高中位狭窄，肛门外观可正常，但指检时第五指不能通过狭窄段。
