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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断?
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%,其临床表现及血液学改变差异很大,目前,国内主要根据溶血的程度分3种类型:
1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多,但无溶血表现。
2.轻度溶血(溶血代偿型) 红细胞寿命比正常稍短,网织红细胞轻度增高,结合珠蛋白低于正常,由于造血功能的代偿,多不出现贫血,绝大多数病人属于这一类型。
3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短,网织红细胞明显增多,临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别,属于此类型的仅占所有病例的12%左右,严重的可在新生儿期出现高胆红素血症,甚至需要换血治疗,合并感染时可出现骨髓不增生危象,亦有合并胆石症的报道,由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性,所以目前国际上又根据临床表现,结合实验室检查特点,将本病分为5型,即普通型(轻型)HE,重型HE,遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis,HPP),球形细胞性HE和口形细胞性HE , 根据临床表现,红细胞形态和家族调查,绝大多数HE可得到明确诊断,HE的主要诊断依据是红细胞形态,HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%,一般可达60%~90%,棒状细胞可超过10%,有阳性家族史对诊断大有帮助,若无阳性家族史,而外周血中椭圆形红细胞大于50%,一般也可诊断,无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病,椭圆形细胞也可见于部分正常人,但其数量很少超过15%,一般少于5%,且棒状细胞罕见。
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