早期表现为多尿、夜尿、烦渴、尿比重和渗透压降低，甚至发生肾性尿崩症，抗利尿激素治疗无效。病程长者出现氨基酸尿、肾性糖尿、蛋白尿、肾钙化、尿路结石，常合并肾盂肾炎。晚期出现GFR下降、氮质血症及尿毒症。
全身表现包括脱水、低血钾、低血钠、低血镁、肾小管酸中毒等症状，皮肤瘙痒，慢性结膜炎，角膜钙化环即带状角膜病(band keratopathy)是高钙血症的特殊体征。可合并舌肌萎缩、嗅觉减退、声音嘶哑、吞咽困难、共济失调。高钙血症可兴奋胃腺分泌而发生溃疡病，可致胃出血和穿孔。本病如由甲状旁腺激素分泌增多引起可同时伴有多发性结石、消化性溃疡、胰腺炎等。
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