典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐，拒食，体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大，若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水，肝功能衰竭，出血等终末期症状，如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成，30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重，未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折，少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓，智能发育落后，肝硬化和白内障等征象。
