1.一般表现
出生后24小时无胎便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴口挤出。正常肛门位置无肛门开口。患儿早期有恶心呕吐，呕吐物初为胆汁，以后为粪便样物，2～3日后腹部膨隆，可见腹壁肠蠕动，出现低位肠梗阻症状。
2.无瘘管
闭锁位置较低者肛门膜状闭锁在原肛门位置有薄膜覆盖，通过薄膜隐约可见胎粪存在。闭锁位置较高者在原肛门正常位置皮肤略有凹陷，色泽较深，婴儿啼哭时局部无膨出，用手指触摸无冲击感。
3.有瘘管
如有直肠会阴瘘，则见皮肤凹陷处无肛门，但在会阴部，相当阴囊根部附件或阴唇后联合之间有细小裂隙，有少量胎粪排出。
