主要症状为腹泻，水样大便，病程绵长，追溯病史往往在幼年期即已有腹泻。病程中可有数天至数月的缓解阶段。缓解期健康良好，无症状，但最终发展为慢性持续性顽固腹泻。有的病人一开始即为脂肪泻或以后发展为脂肪泻。腹痛也是常见的症状，多为绞痛。若发生低蛋白血症，常伴有四肢水肿。本病也容易发生肠出血和肠梗阻，往往成为第1次就诊的原因。全身症状有发热、体重下降和明显消瘦。体检病人呈恶病质状态，腹部胀满，肠鸣亢进，可见肠型，腹部有轻压痛。如发生溃疡穿孔，则出现反跳痛等急性腹膜炎体征。
诊断困难，多因肠穿孔或肠梗阻进行手术时始被发现。
