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  维生素D缺乏性佝偻病,临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神、神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统,同时对小儿的智力发育也有影响。

  维生素D缺乏性佝偻病在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。初期、激期和恢复期,统称为活动期。

  1.初期 多数从3个月左右开始发病,此期以精神神经症状为主,患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象,出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦,出现枕部秃发。

  2.激期 除初期症状外,患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主。用手指按在3~6个月患儿的枕骨及顶骨部位,感觉颅骨内陷,随手放松而弹回,称乒乓球征。8~9个月以上的患儿头颅常呈方形,前囟大及闭合延迟,严重者18个月时前囟尚未闭合。两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子,称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“鸡胸”,或下陷成“漏斗胸”(图1),胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”;脊柱后突、侧突(图2);会站、走的小儿由于体重压在不稳固的二下肢长骨上,两腿会形成向内或向外弯曲畸形,即“O”型或“X”型腿(图3,4)。

  患儿的肌肉韧带松弛无力,因腹部肌肉软弱而使腹部膨大,平卧时呈“蛙状腹”(图5),因四肢肌肉无力,学会坐、站、走的年龄都较晚,因两腿无力容易跌跤。出牙较迟,牙齿不整齐,容易发生龋齿。

  大脑皮质功能异常,条件反射形成缓慢,患儿表情淡漠,语言发育迟缓,免疫力低下,易并发感染、贫血。

  3.恢复期 经过一定的治疗后,各种临床表现均消失,肌张力恢复,血液生化改变和X线表现也恢复正常。

  4.后遗症期 多见于3岁以后小儿,经治疗或自然恢复后临床症状消失,仅重度佝偻病遗留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。

  根据病史、症状、体征及血液生化学检查及骨X线检查的改变可作出诊断。

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