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  起病缓慢,进行性加重,其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢,几呈波浪式,称为颤搐。上述肌肉连续颤动,可持续数分钟至数小时,并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失,重者睡眠中仍可出现。其次,运动患肢或重复运动后,肌肉转僵硬,有时出现肌肉痉挛性疼痛。一般持续数分钟至数小时方能松弛,酷似肌强直,但肌肉扣诊不出现肌丘,称假性肌强直。病程发展数年后,因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状,足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。此外,有多汗及大汗。

  电生理学检查:肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波。出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电,其波幅及形状变化较大。随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中。运动及感觉传导速度减慢。

  根据患者多为青、少年及成人,临床表现主要为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,并常出大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。

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