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  本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,但仅有大约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。

  80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状,主要集中在青少年型的NCL,如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异,如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病,有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。

  1.婴儿型,CLN1 发病年龄在0~2岁,表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭,患者出现耐药性癫痫发作和类似于脊髓休克的症状,如:腱反射减低和肌张力低下,无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状,患者表现为智能和语言发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。

  2.晚期婴儿型NCL及其变异型

  (1)经典的晚期婴儿型NCL,CLN2:发病年龄在2~4岁半,耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现,而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩,大部分患者在发病后3年半左右卧床不起,在10~15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半~3岁半,首发症状是由于小脑和锥体外系病变引起的运动异常,而后出现痴呆、肌阵挛癫痫发作,视力障碍出现在5~6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁,患者主要表现为精神异常,不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜病变。

  (2)芬兰变异型NCL,CLN5:发病年龄在3~6岁,开始出现注意力不集中和运动的笨拙,而后出现表现为智能发育迟缓、视力丧失、共济失调、肌阵挛和难治性癫痫。

  (3)早期青少年型NCL,CLN6:即LINCL的非芬兰变异型(Lake-Cavanagh病),属于晚期婴儿型的变异型,发病年龄在4~5岁,表现为共济失调,而后出现视力丧失、癫痫发作和痴呆。非空泡性指纹体出现在血淋巴细胞中类似于青少年型的NCL。

  3.青少年型,CLN3 临床表现也有明显的差异,典型患者的发病年龄在4~10岁,视力丧失和视网膜变性为主要表现,同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍,而后出现进行性的全脑性痴呆,失明、失语,最后在12~18岁出现不能进食和不能行走。

  延迟性青少年型表现为在10~20岁出现视力损害,继而出现癫痫和痴呆。患者可以生存到40岁,病理改变表现为线样体和指纹样体。过去此型被作为成年型NCL进行了报道,但延迟性青少年型的遗传和病理改变特点不同于成年型的NCL。

  4.成年型,CLN4 发病年龄在10~40岁,平均发病年龄30岁左右,可有显性和隐性家族史。临床以慢性、进行性病程为主,亦有急性发作或迟发性(老年期发病)发病者。主要表现为进行性的痴呆和精神行为异常,肢体无力,咽喉肌麻痹症状、锥体系和锥体外系症状,肌阵挛性癫痫出现在部分患者。

  Bekovic在1988年根据患者的临床症状把成年型NCL分成2个亚型。A型出现肌阵挛性癫痫或痴呆。B型出现精神和行为异常,而后出现痴呆和运动障碍。运动障碍包括锥体系和锥体外系运动障碍,一般没有视力减退。也可以存在不典型的临床表现,如伴随出现心脏症状、累及胶质细胞为主的脑白质营养不良。此外个别患者表现为痴呆合并肌萎缩侧索硬化的症状。

  以精神分裂症起病的Kufs病不在少数,这些患者表现出思维混乱、情感淡漠、偏执、幻觉、行为失常、抑郁等,持续很长时间后才出现神经病学表现,详细的神经系统检查显然对疾病的诊断具有提示意义。

  5.进行性癫痫伴智能发育延迟,CLN8 此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型,也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育,有非常拖延的病程,发病年龄在5~10岁,主要表现为癫痫大发作,而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频率增加,而后发作减少,痴呆出现在癫痫发作后2~5年,持续到成年部分患者出现构音障碍和行为异常。视力的改变比较轻微或后期出现。患者的寿命比其他NCL长。

  目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。

  产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。通过绒毛膜活检,检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL,在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素,如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积,基本可以除外婴儿型NCL。电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断,曲线体可以在羊膜细胞中发现,胎儿皮肤活检也有利于诊断,晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但对青少年型NCL的电镜检查目前尚无一致的意见,其产前诊断主要依靠基因检查。CNL1、CLN2、CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。

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