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  发病缓慢,发绀是主要的临床表现,皮肤和面部带有蓝色的发绀,呈蓝灰色。无任何症状,或仅有发绀。重者可有头晕、头痛,甚至气急、昏厥。约有半数病人有便秘,腹泻、腹痛,这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系。有些病人有服药或者接触有毒物质的病史。还有的病人可有轻度溶血性贫血。

  主要依靠实验室的检查做出诊断。明显发绀的临床表现和血液在空气中呈蓝褐色,振荡后不变色。用分光光度计检查,在620nm处可见到一特异的光吸收峰,加入氰化钾后不消失。这可作为本病的可靠诊断方法。服药的病史也可帮助诊断。

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