1.脂代谢障碍 进行性向心性肥胖，呈满月脸，下颌、颈、背部腹部脂肪堆积，四肢相对消瘦，由于背颈部皮下脂肪堆积，表现为“水牛背”。
2.蛋白代谢障碍 蛋白分解增多、肌肉萎缩、肌力减低，皮肤弹性纤维断裂，在下腹部、臀部和大腿等处可见典型紫纹，毛细血管变脆等。
3.电解质紊乱 使水钠潴留，可见低钾血症、高血压，严重者并发左心室肥大、心力衰竭等。
4.生长障碍 患儿生长缓慢或停滞，身高较矮，多在第3百分位以下。若伴有男性化时，生长可超过同龄正常儿童身高。
5.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大，睾丸正常，假性性早熟，女性可出现阴蒂增大。另外有多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛，甚至乳房发育等。学习成绩下降，记忆力减退等。
6.其他症状 肢痛，有时可有骨折，X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加，有多血症。由于雄激素增多，可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降，经常继发感染，特别是皮肤真菌感染。
根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊。
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