婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑，特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有进行性变，下背部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失，数年后侵犯颈椎和整个脊柱，以致脊柱强直。X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。病情继续进展，可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液，渗液中有尿黑酸存在，手足小关节极少受累。无全身症状。类风湿因子试验阳性。患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染内衣裤，耳垢呈棕黑色。
根据尿液变黑，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。
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