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        1.佝偻病发生在儿童，多见于母孕营养差，早产，人工喂养，生后生长过快，或冬春季出生的小儿。初期主要表现为多汗，烦躁，易哭，夜惊，枕部秃发，肌肉松软等。后期除上述症状加重外逐渐出现骨胳改变的各种体征，骨和骨骺软骨皆受侵犯，可造成明显的侏儒和特征性骨骺畸形。头颅骨软化，骨缝变宽，前后囟门关闭延缓，头呈正方形。胸廓畸形，肋骨有串珠样改变。胫骨、股骨、桡骨和尺骨弯曲及末端膨大，肘、腕、膝、踝关节周径增加，出现程度不同的鸡胸或漏斗胸，O形或X形腿，脊柱弯曲，病理性骨折。恢复期则临床症状逐渐消失，骨胳体征逐渐减轻。后遗症期留有不同程度的骨胳畸形。

　　2.骨软化症发生在已经停止生长的成人，病史多比较模糊，症状不典型，最初呈腰腿疼痛，随后骨痛，行动困难，四肢长骨、肋骨、骨盆及脊椎骨可发生骨折、畸形及萎缩。身材日渐矮小。骨盆畸形使妇女分娩困难。部分病人有手足搐搦症。

　　根据病因可分为：

　　1、营养缺乏性佝偻病和骨软化症

　　常见于维生素D、钙、磷缺乏。维生素D缺乏是主要原因。食物中仅蛋类、乳类及肝脏含有维生素D。一般人不依赖食物供应维生素D，而靠户外活动，阳光照射，使皮肤中7-脱氢胆固醇转变为维生素D，以供身体之需。在北方出生的小孩，冬天户外活动少，如不补充维生素D，易发生佝偻病。初生婴儿的骨骺含钙约为 23g，主要来自母体，哺乳时每日乳汁丢失的钙约为30O-400mg，如缺乏维生素D，又无钙补充，特别多次生育的妇女，易发生骨软化症。

　　2、吸收不良性佝偻病和骨软化症

　　见于胃大部切除，慢性肝、胆、胰腺疾病及小肠吸收不良综合征的患者。由于肠道吸收脂肪功能障碍，脂溶性维生素D吸收减少，钙与脂肪结合成不溶性的钙皂，以及肠道蠕动增快等因素，钙、磷的吸收减少，以致发生佝偻病及骨软化症。

　　营养缺乏性及吸收不良性佝偻病或骨软化症患者，血钙、磷及25-羟维生素D水平一般降低，而血碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平升高。

　　3、肾小管功能缺陷性佝偻病和骨软化症

　　是指肾小管吸收和分泌功能有缺陷所致的佝偻病或骨软化症，而肾小球功能基本正常。

　　4、低血磷抗维生素D性佝偻病和骨软化症

　　其特点是近端肾小管回吸磷障碍，尿磷增多，血磷低，血、尿钙基本正常、血25-羟维生素D及甲状旁腺激素水平一般也正常。骨活检显示单纯性骨质软化。有的病例可伴有近端肾小管回吸葡萄糖障碍而有糖尿。多数病人有家族史，主要是性连锁显性遗传，也有散发的。患者家族有时并无骨质病，但血清磷低减。本病以儿童多见，表现为佝偻病及侏儒症，也有到青春期或成人时才发现，但无佝偻病表现。

　　5、范可尼(Fanconi)综合征

　　本病很少见。1936年Fanconi描述3例儿童具有顽固性佝偻病，血清磷低减，而尿磷增加，血液酸中毒而尿不呈酸性，尿中含有葡萄糖和氨基酸。 Toni-Fanconi综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，基本病变在于近端肾小管回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸、水、电解质、碳酸氢钠和远端肾小管分泌氢离子有障碍，表现为明显的佝偻病或骨软化症，以及代谢性酸中毒、电解质和水代谢紊乱。患儿出生后可迅速死亡。成人也可患此综合征，但多为慢性疾病，如多发性骨髓瘤、重金属中毒(如镉)等所致。Lignac-Fanconi综合征除有胱氨酸沉积在软组织中(肝、肾、角膜、骨髓等)外，其余皆基本与deToni-Fanconi综合征相同。患儿多死于低血钾、酸中毒、脱水、感染，也可死于肝硬化及肾小球病变。患儿很少能活到10岁。

　　6、肾小管性酸中毒所致佝偻病和骨软化症

　　近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)仅为近端肾小管对碳酸氢盐的再吸收功能障碍，伴有高氯性酸中毒，临床表现主要为生长发育障碍。远端肾小管酸中毒(Ⅰ型)可分为原发性和继发性两种，前者为先天性缺陷，后者继发于慢性肾盂肾炎、慢性活动性肝炎、甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒等。发病机制主要是由于远端肾小管不能排泌足够的氢离子，与NH3结合后形成NH4+减少，造成碱性尿、代谢性酸中毒、高氯血症、骨质溶解、尿钙增多、低血钙，并由于失去钾、钠、钙等阳离子造成低血磷、低血钾、尿比重低及多尿等。临床症状主要表现为佝偻病、骨软化症或低血钾所致的周期性麻痹，以及食欲不振、恶心、呕吐等酸中毒所致的症状。

　　7、肾性骨营养不良所致佝偻病和骨软化症

　　儿童或成人患先天性肾发育不全、尿道阻塞、慢性肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎等，在肾病晚期，可致肾功能减退，有时产生显著的骨质病变，称为肾性骨营养不良。这是由于有功能的肾单位减少，25-羟维生素D在肾脏合成1，25-二羟维生素D减少，血钙降低并继发甲状旁腺分泌增多而导致骨的病变。临床表现为氮质血症或尿毒症及(或)佝偻病、骨软化症的症状。血钙大多下降，血磷、碱性磷酸酶大多升高，早期血磷可以正常，尿钙减少，肾小球功能及肾小管回吸磷率减低，血 1，25-二羟维生素D水平降低，甲状旁腺激素水平升高。X线表现有骨质脱钙、佝偻病或骨软化、纤维性骨炎、骨密度增高、转移性软组织钙化等。骨活检具有骨质软化及甲状旁腺功能亢进的特点。

　　8、抗癫痫药物所致佝偻病和骨软化症

　　癫痫病人长期服用苯妥英钠、苯巴比妥类抗癫痫药物，可发生佝偻病或骨软化症，这可能与药物影响肝脏，使维生素D代谢改变，血25-羟维生素D水平降低，血钙降低，而碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平增高有关。

　　9、骨和软组织肿瘤伴低血磷性佝偻病和骨软化症

　　某些骨和软组织肿瘤，如神经纤维瘤，大腿海绵状血管瘤、喉部骨性间质肿瘤等可引起低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症。

　　10、肝豆状核变性伴佝偻病或骨软化症

　　又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜盐沉积于各种组织，而表现为肢体震颤、肌张力增高、构音障碍、肝脾肿大、肾功能障碍、角膜有KP环、血浆铜氧化酶水平减低以及各种骨质病，如低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症、范可尼综合征、继发性甲状旁腺功能亢进症等。典型的X线表现还有腕部骨质碎裂、腕骨呈棱角形、掌骨端变方等。