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  男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。

  1.临床表现

  (1)视网膜色素变性:常有视力减弱、“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。

  (2)性腺功能不全:外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。

  (3)多指(趾)畸形:大多有多指(趾)或并指(趾),少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。

  (4)肥胖:以躯干为主。

  (5)智力低下:程度不等的智力低下。

  (6)生长发育缓慢:可呈侏儒状态。

  (7)其他异常:有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。

  (8)家族遗传史。

  2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类:

  (1)完全型:有肥胖、智力低下、视力减退、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。

  (2)不完全型:无多指(趾)畸形或性腺发育不良。

  (3)顿挫型:只有一、二项表现或几项不明显的变化。

  (4)不典型型:无视网膜色素变性,可有眼部其他症状,如视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。

  (5)广泛型:除上述完全型5项表现外,尚伴其他先天异常或遗传性疾病,如体格矮小(侏儒)、毛发稀少或缺如,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。

  3.Edwards分类 本症分类及命名历来不尽一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低,将其分为两个类型:

  (1)Ⅰ型:结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断,为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征,称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。

  (2)Ⅱ型:为下丘脑-垂体功能异常,促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征,称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的生理生化改变出发,可促进本综合征病因及发病机制的研究。

  本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。

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