(一)治疗
1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。
2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。
(1)维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。
(2)叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B12 0.5～1.0mg/d。
3.其他 大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。
(二)预后
因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等，而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解，3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。
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