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1998年经上海市卫生局批准成立，设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室等部门。中心以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的诊断为方向，目前已开展的主要业务有：产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。至今已筛查唐氏综合征2万余例。中心多次获得局级及市科委的课题，其中“出生缺陷的产前诊断”项目被列为市级医院新兴前沿技术项目，参与的“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”被列入“十一五”国家科技支撑计划重点项目。
