我院开展的产前筛查工作主要针对唐氏综合征和神经管畸形这两种先天缺陷。怀孕9-20周的孕妇应到市妇幼保健院抽血筛查，这是一种经济、安全、对孕妇和胎儿无不良影响的筛查方法。筛查出的高危孕妇，还需进一步进行B超检查和羊水、脐血染色体分析。
目前开展的检测项目有：1.外周血染色体核型分析，染色体检查的适应症：怀疑患有先天愚型klinefelter综合症；TURNER综合征或其它提示染色体病的患者；原因不明的智力低下患者；男性不育，女性原发性、继发性闭经或不孕者；反复流产2次或2次以上的夫妇；有两性外生殖器畸形者；各种先天畸形需要排除染色体异常者；血液系统肿瘤及追踪疗效；接触各种致畸物质（如射线）等需估计其造成危害的程度时。
