1990年成立的福建三明市第一医院遗传室，是全省为数不多的遗传专业研究室，也是闽西北及三明地区唯一的遗传专业研究室。遗传室现有专业人员三人，其中高级职称一人，初级职称二人。科室设置有：细胞遗传实验室和分子遗传（基因诊断）实验室。现有固定资产51万元。

    遗传室工作项目：1、细胞遗传学外周血染色体检查；2、各种病原体的基因检测；3、相关科研课题。

    遗传室工作对象：临床疑有各种遗传疾病患者及各地计划生育服务对象、各种临床疾病患者。

    遗传室工作范围：各种遗传疾病、先天畸形、智力发育障碍、弱智儿童、生殖功能障碍、不育不孕、流产、两性畸形、肿瘤、白血病、病毒、细菌、支原体、衣原体。

    遗传室十八年来共接待来自省内外各种患者开展遗传咨询、细胞遗传学染色体检查五千余例；2000年以来开展基因诊断3万余例。

    重要发现：分别于1990年、1998年、2001年、2002年、2005年、2006年、2007年发现并报告九例世界首报异常染色体核型，检出异常染色体核型三十余种（其中有国内外较少见的异常染色体核型）中央电视台、福建电视台、三名电视台等多家媒体均多次做过报道。

    省市科技成果：1996-2007年获“福建省医药卫生科技进步奖”、"三明市科技进步奖“一、二、三等奖共5项。