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我院遗传优生科成立于1987年,为中国遗传医学中心内蒙古分中心,其技术力量和设备条件堪称自治区一流。
遗传优生科针对多种常见遗传性、先天性疾病、生育异常、习惯性流产、智力低下等患者,常规开展产前筛查、产前诊断、先天性新生儿疾病筛查、外周血淋巴细胞染色体培养,羊水脱落细胞培养等,为患者提供生育指导、相关的遗传咨询及诊断服务。
我科室购买了珀金·埃尔默公司生产的时间分辨免疫荧光仪,采用世界上最先进的时间分辨免疫荧光技术,用于产前筛查及新生儿筛查,拓宽了检测范围,降低了假阳性率,提高了测试的灵敏度及检出率。科室人员均在北京、湖南等地接受过遗传病的筛查诊断等专业培训。
产前筛查指通过经济,简便的检测方法,从孕妇人群中发现怀21三体综合征、神经管畸形,以及部分其他染色体病等先天缺陷胎儿的高风险患者,并通过羊水细胞培养、B超等手段对有高风险的妊娠妇女进行进一步的诊断。从而最大限度地减少异常胎儿的出生。是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
新生儿疾病筛查主要是针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下。这两种疾病属于严重危害儿童健康的先天性、代谢性疾病。发病率较高,可造成智力残疾,甚至终身不愈。通过新生儿疾病筛查,使患儿在疾病临床表现尚未出现之前就能得到早期诊断和早期治疗,避免或减轻智能发育障碍。
遗传优生科通过各项检测为降低出生缺陷提供了有效的二级及三级预防措施。