我院产前诊断筛查中心是经山东省卫生厅评审的我省第一家产前诊断实验室，PCR实验技术通过了卫生部临床检验中心验收，结合生殖医学、产科妊高症、优生遗传等临床疾病的需要，设有染色体诊断室，细胞培养室、分子生物室、基因诊断室、免疫室等实验室，建立了全市第一个出生缺陷基因库，配备了全国最先进的仪器设备 。该中心主要对发病率较高的先天愚型、神经管畸形等疾病进行筛查，可以对某些遗传病及先天缺陷作出产前诊断；能根据生殖医学、围产保健、遗传与优生等临床工作的需要，作出一些病因学检测，为循证医学提供有力证据，以避免出生缺陷的发生。目前已从产前筛查、染色体诊断，发展到基因诊断等高新技术。

    迄今为止，共接诊患者196545 人次，产前筛查27659 例，外周血染色体培养7966 例，诊治高危人群1812 例，羊水细胞产前诊断1137例，确诊各类出生缺陷90 例，叶酸、维生素B12定量检查9172 例，羊水分子产前诊断12 例。确定经典型苯丙酮尿症，已完成检测6 例，阴性5 例，阳性1 例，有效的降低了本地区出生缺陷的发生，为千万个家庭送去了欢乐和幸福。

目前主要开展工作：

    1. 绒毛染色体培养：用作早孕期染色体遗传病和产前筛查21-三体、18-三体高风险人群的产前诊断。

    2. 羊水细胞染色体培养：用作中孕期染色体遗传病和产前筛查21-三体、18-三体高风险人群的产前诊断。外周血染色体培养：主要针对曾有不良生育史的夫妇和怀疑有染色体遗传病的患儿。

    3. 同型半胱氨酸检测: 针对①准备怀孕的青年夫妇；②全妊娠期检测，尤其是怀孕三个月以内的孕妇；③有过不良生育史（畸胎、脊柱裂、无脑畸形、唇腭裂重复性流产、死胎等）的夫妇；④血栓性疾病的预测。

    4. 生殖免疫检测: 抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、抗卵巢抗体，针对有不良生育史（重复性流产、死胎等）和不孕病史的夫妇。

    5. TORCH病原体检测：针对①准备怀孕夫妇和妊娠前三个月的的孕妇；②全妊娠期检测；③有过不良生育史（畸胎、脊柱裂、无脑畸形、唇腭裂重复性流产、死胎等）的夫妇。

    6. 叶酸及维生素B12检测: 针对①准备怀孕的青年夫妇；②全妊娠期检测，尤其是怀孕三个月以内的孕妇；③有过不良生育史（畸胎、脊柱裂、无脑畸形、唇腭裂重复性流产、死胎等）的夫妇；④儿童和婴幼儿的健康监测；⑤中老年人健康监测。

    7. 产前筛查：面对健康孕妇，为防止唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷发生的预防性检查。孕14-20周 孕妇，年龄小于35岁，无不良生育史及遗传家族史者。

    8. HPV检测：检测13种高危型HPV（包括HPV16/18/31/33/35/39/45/51/52/56/58/59/68），适用于HPV感染的诊断和宫颈癌的早期筛查。

    9. 收集存储山东地区出生缺陷家系基因组。

    10. Y染色体微缺失检测：用于弱精少精男士的病因学检查。

    11. 苯丙酮尿症的分子产前诊断：用于经典型苯丙酮尿症的产前诊断，要求必须有患儿健在（即要求有先证者）。

    12. PCR临床检测（优生、肝炎、性病系列）: 针对巨细胞病毒（CMV）、弓形体（TOX）、风疹病毒（RUV）和单纯疱疹病毒（HSV）等引起出生缺陷的优生系列检查；针对乙肝病毒（HBV）和丙肝病毒（HCV）的肝炎系列检查；针对淋病（NG）、乳头瘤病毒（HPV）、沙眼衣原体（CT）和解脲支原体（UU）等性病系列检查。

    13. 荧光原位杂交（FISH）临床检测：根据临床工作需要，结合细胞遗传学核型分析，用于来源不明的染色体和衍生染色体的诊断。