成立

    新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过实验检测方法对危害严重的先天性遗传代谢性或内分泌性疾病进行群体普查和早期诊治，预防残疾的母婴保健专项技术。广州市新生儿筛查中心于1989年4月成立。是国内成立最早、网络覆盖率高，管理规范、常规筛查病种多、技术规范先进的筛查中心。

    职责

    在广州市卫生局的领导下，组成了包括广州市新生儿筛查中心、广州市妇幼保健院和区（县级市）妇幼保健院以及所有产科医院参加的广州市新生儿筛查系统，按照国家和地方妇幼卫生法规的要求,制定了《广州市新生儿疾病筛查管理办法》, 开展先天性甲状腺功能低下（甲低）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏等疾病的新生儿筛查，规定新生儿筛查中心负责全市筛查业务和技术指导，监控全市筛查网络的工作质量，检测筛查标本，发出筛查结果，对召回的甲低、PKU阳性疑似病人进行确诊，对确诊的甲低、PKU患儿进行治疗和随访。市、区（县级市）妇幼保健院负责辖区网络新生儿筛查工作的管理，辖区G6PD缺乏筛查阳性疑似病人的召回和确诊。产科医院的任务是对新生儿筛查的父母进行健康教育，采集标本和将标本邮寄或运送到新生儿筛查中心，召回筛查阳性疑似病人和收取筛查费用并按经费管理办法缴交筛查检测费。

    业务技术水平

    中心实验室应用全套进口筛查设备，用采集简便可邮递寄送的滤纸干血斑标本，常规筛查甲低、PKU和G6PD缺乏症，均用先进的荧光法进行定量检测，收到标本后三天内完成实验检测。实验室自1998年起参加了卫生部全国新生儿筛查实验室室间质量评价，连续7年获卫生部表扬。自2001年率先在全国应用计算机网络传输筛查结果和管理筛查信息，筛查阳性结果可当天发放。
2006年引进目前世界上最先进的筛查技术——串联质谱技术，可筛查的遗传代谢病可拓展至40种。整体业务技术能力在华南地区保持领先地位，部分技术水平达国内领先。

    效果和效益

    广州市新生儿疾病筛查网络包括了148间产科医院，新生儿筛查覆盖率为99.0%，每年筛查新生儿10余万人。至2007年6月累计筛查新生儿95万，检出PKU 39例，甲低331例和G6PD缺乏症近4万例。筛查专科指导全市G6PD缺乏症的确诊和保健遗传咨询，负责对全市的甲低、PKU及四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）等患儿进行长期治疗和随访，对本市出生和筛查检出的PKU患者免费提供低或无苯丙氨酸奶粉和药品至8周岁。为全省提供高苯丙氨酸血症（HPA）、BH4D诊断、鉴别诊断和治疗服务。

    检出的患儿经过早期诊断和早期治疗，致残率为0。由于实行了新生儿筛查, 广州市出生的甲低、PKU和G6PD缺乏症患儿避免了发生智能残疾的厄运，实现了预防出生缺陷不致残的目标，为提高我市出生人口健康素质提供了有力保障。统计的数据表明广州市新生儿筛查中心成立以来预防了370例智能残疾儿的发生，按筛查的成本∶效益1∶8、预防1例智能残疾儿减少社会经济损失100万元计算，每年至少可为广州市挽回经济损失4000万元，累计挽回经济损失近4个亿以上。
 
    广州市新生儿筛查中心    地址：广州市人民中路402号广州市妇婴医院（510180）    电话：020-81859245