一、科室简介　　

    我院产前诊断中心1994 年成立,是广东省“九五”期间 “五个一”重点专科，也是广东省妇幼保健院重点学科之一，经过多年的建设，技术力量和服务量目前在全省产前诊断领域处于领先地位，是国家产前诊断五项技术培训基地。每年为全国各地培训人员30多名并接受省内人员进修。2009年本中心被省卫生厅评为广东省妇幼安康工程产前诊断技术指导中心。　　

    中心拥有一支优秀敬业的学术团队，中心共有36人，其中高级职称14 人，中级职称8人，初级职称14人；4位博士，8位硕士，4位在读研究生。

    科室分细胞组、分子遗传组和优生咨询门诊，配置有先进的临床检测以及实验室检测设备，包括实时定量PCR仪、ABI3100核酸分析仪等先进设备和基因诊断常规设备。

    产前诊断中心的唐氏筛查、地中海贫血筛查以及基因诊断等项目已在全省范围内覆盖较大范围，同各级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系，唐氏筛查每月接近万例，地贫基因诊断每月近1000例。

    二、开展业务

    本中心开展优生遗传咨询、介入性产前诊断（抽取绒毛、羊水、脐血）、唐氏综合征和神经管缺陷的筛查、地中海贫血筛查、地中海贫血基因诊断、假肥大型肌营养不良（DMD）、白化病等遗传病的基因诊断以及衣原体、支原体、乙肝、乳头瘤病毒等感染性疾病的病原体基因检测项目，同时也开展染色体分析（G显带，FISH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测及致畸病毒的检测等。各项产前诊断技术在国内领先。具体如下：

    1、产前诊断遗传咨询门诊

    （1）中心有8名专业技术人员从事遗传咨询工作，其中主任医师一名，副主任医师三名，主治医师4名。

    （2）开展孕前检查、优生优育、产前诊断、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估、监控和出生后衔接治疗、哺育指导。

    （3）周一至周五全天开诊，周六、日上午开诊；接诊来自全省各地乃至福建、江西、四川、广西、湖南、湖北等全国各地以及外籍在穗孕妇。目前每月接诊平均有3000人次。

    2、胎儿多科会诊门诊

    （1）2005年9月筹建，2006年1月经上级卫生行政部门批准正式成立，以产前诊断中心为基础，由医院医务科、伦理委员会、B超诊断科、产科、新生儿内、外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊，负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计、结果分析、宫内干预措施策划、预后评估、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。

    （2）每周四下午开诊，至今已为约700例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊。部分胎儿经过合理宫内诊断、干预及出生后衔接处理治疗，已获得健康成长为婴儿。

    3、介入手术室

    （1）配备有Aloka SSD 1400 B超及穿刺引导探头、介入手术床和治疗车、氧气等配套抢救设施；开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水排放术和胎儿腹腔穿刺等各种介入手术。

    （2）以2009年为例，全年完成137例绒毛、1723例羊水、848例脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术；进行了26例羊膜腔灌注、32例羊膜腔排液以及58例胎儿腹水穿刺、排放等宫内介入治疗术。

    4、细胞遗传实验室

    （1）无菌细胞培养间：普通培养箱和CO2培养箱、超净工作台、倒置显微镜；
　　
    （2）染色体处理间：温箱、烤箱、低温冰箱；
　　
    （3）染色体阅片间：高分辨光电显微镜、蔡司染色体成像系统、电脑；
　　
    （4）开展常规染色体G显带制备、读片分析；
　　
    （5）仅09年就完成来自本院和全省基层医院的3913份外周血的染色体核型分析，2571份羊水、胎血等胎儿染色体的产前诊断。
　　
    5、生化遗传实验室
　　
    （1）开展唐氏综合征筛查、地中海贫血生化分析诊断（α-地贫、β-地贫）、异常血红蛋白分析（包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白）、胎血鉴定、α-地贫的产前分型诊断技术。
　　
    （2）开展G6PD筛查和定量测定。
　　
    （3）每年平均完成唐氏综合征筛查标本约90000份、地中海贫血生化分析26000余份和相应的胎血鉴定、400份左右α地贫的产前诊断；与地贫基因诊断共同担负全省地贫检测网络建设，参与基层医院的技术支持与指导。
　　
    6、分子遗传实验室
　　
    （1）由基因提取间、电泳房、测序间等组成（分遗传病和病原学诊断两部分）；
　　
    （2）配备有超净台、ROCHE Light Cycler荧光定量PCR仪、基因测序仪、低温、超低温冰箱、高速离心机等；
　　
    （3）开展基因提取、地中海贫血基因诊断、病原体核酸荧光定量PCR检测、亲子鉴定、HLA分型等技术。
　　
    （4）每年平均完成来自全省地贫监控网基层医院和本院近8000例α-地贫、β-地贫基因确诊和约500例羊水、脐血、绒毛的地中海贫血的基因诊断；配合全省基层医院临床的病原体PCR检测近24000例和200例TORCH感染高危孕妇的胎儿的病原学产前诊断；同时每年完成产前、产后亲子鉴定约300例。

　　三、实验室硬件

    设备方面，该中心具有英国APPLIED IMAGINE Cyto Vision3.52D染色体自动分析系统、德国蔡司ikaros染色体图象分析系统、生物安全柜、FORMA 3111型二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、法国MILLI-PORE BIOCEL纯水系统、罗氏LIGHTCYCLER荧光定量PCR仪、美国ABI GeneAmp 9700 PCR扩增仪、德国Eppendorf Minin Spin高速离心机、ABI公司3100-ADVANT自动基因分析仪、PPENDORF BIOPHOTOMETRE 核酸和蛋白质含量测定仪、美国海伦娜SPIFE/QS2000全自动电泳分析系统、芬兰PE wallac1235全自动时间分辨仪、CD 1800全自动血球计数仪、BAYER ADVIA120全自动六分类血球仪、美国SIEMENS ANTARES彩色多谱勒超声诊断仪、美国GE公司B型超声诊断仪等开展产前筛查和诊断工作所需的各种仪器设备，价值近千万。