长治市妇幼保健院医学遗传室是我市最旱开展细胞遗传学检查的专业科室，1988年被长治市卫生局、长治市计生委指定为残疾儿童生育二胎鉴定染色体疾病的遗传室。遗传室含有遗传优生门诊和实验室。有高级职称1人(硕士研究生)。拥有雄厚的技术力量及先进的专业设施。

    1991年在全省首次将DNA体外扩增技术运用于临床病原学诊断，并在全国首次报道了数项分子生物学技术检测方法，在全国首次开展了男性不育症雄激素受体基因外显子缺失的研究。参加了21世纪全国高等医学院校教材《医学细胞生物学》和全国高等医学教育专升本教材《遗传与生殖科学》的编写工作，关于男性不育症的研究获山西省高校科技开发项目资助，与医学遗传学国家重点实验室、中国医学科学院等建立了垂直业务指导与远程诊断联系，以国内顶级的遗传诊断技术服务于我市及周边地区的广大患者。
主要开展以下工作：

    1、婚前保健服务。对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。

    2、孕前保健服务。对准备生育的夫妇提供孕前、孕期优生及孕前的生育保健知识，以使他们能尽量减少不利因素对妊娠的影响，成功的做到计划受孕，以保障母婴健康。

    3、遗传优生咨询。解答遗传病患者及家属提出的有关遗传学方面的问题，在询问病史及家谱分析的基础上做出有关遗传病的诊断及后代再发风险估计。

    4、不良生育史的诊治。对以往有过自发流产、胚胎停育及生育过先天疾患子女病史的夫妇进行病因学检查和生育指导。

    5、产前筛查。对妊娠15-20周的孕妇进行产前筛查，是预防先天缺陷儿出生的一种手段。通过化验孕妇血液中的某些牧民性指标筛查出高危人群，对高做出人群再进一步确诊来实现，主要筛查先天愚型、无脑儿、脊椎裂、18一三体综合征。

    6、产前诊断。又称宫内诊断或出生前诊断，通过提取绒毛、羊水或脐血来完成的对胎儿的诊断。我们目前可做染血体遗传病和TORCH（包括巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫）感染的产前诊断。也就是通常所说的“优生四项”。我院最早运用酶联免疫方法对这四项病原体和衣原体、支原体进行准确诊断，为临床产前保健提供客观依据和科学预测。

    7、 孕期用药指导。帮助妊娠妇女妊娠选择用药，降低不良因素对胎儿发育的影响。