我女儿今年两岁半了，以往除了得过感冒外，没有患过其它疾病，是足月顺产的第一胎，一直母乳喂养，一岁的时候断奶了，我感觉女儿身体发育还算正常，六个月就会坐了，八个月会爬，十四个月会走，但是现在仍然走路不稳，不会说话，我和他爸爸身体都很健康，也没有遗传病，一年前，我们发现女儿双手和胳膊经常颤抖，拿东西不灵活，慢慢的腿也出现颤抖，走路不稳，性情也变化了很多，经常烦躁，也不老实，有时候刚吃完东西就吐出来了，感觉头发颜色也比其它孩子的浅一些，至今不会说话，只能叫爸爸，智力明显落后于同龄的孩子，尿中有明显的霉臭味，我们赶紧带儿子来到了民航总医院的儿科，盛延秦医生热情的接待了我们，仔细的询问了我们一些情况后，盛医生开始给女儿检查身体，盛医生说我女儿发育稍差，营养不好，肺部、心脏、腹部都没有异常情况，盛医生说单凭这些主观的判断，还不能确定是什么病，要做一些辅助检查，我们给女儿办了住院手续，住进医院以后，在护士的帮助下，给女儿查了尿、血、还做了脑电图，等到结果出来以后，盛医生说这三项都不正常，最后盛医生根据检查结果诊断为苯丙酮尿症，我们对这种病很陌生，盛医生说这是一种遗传性疾病，在我们的印象里遗传性疾病都是不可治的，但是盛医生说我女儿很幸运，这种病是少数的可以治疗的遗传性疾病之一，我们心里很高兴，老天还是很眷顾我们的，我们一定积极配合医生的治疗，盛医生给女儿开了一些药，而且叮嘱我们给女儿喂特质的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食的时候要以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白类食物为主，而且要定期查血，出院以后，我们按照盛医生说的，按时给女儿服药，而且很注意饮食，女儿终于有所好转，走路基本正常，身上的霉臭味也没有了，跟健康的孩子差不多了。

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