主动脉窦瘤破裂的主要原因是主动脉窦壁缺乏正常的弹力组织和肌肉组织，受到高压血流冲击，逐渐形成囊状瘤体，向外凸出、最终可导致破裂。此病为较少见的先天性心脏病。先天性心脏病主要由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。
一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染(Coxsakie )可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。
二、遗传因素。5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。
三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。
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