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  此病主要是因为结肠肌肉内缺乏「神经节」所引起。婴儿出生后,由于先天性缺乏神经节,大肠无法正常蠕动,于是肠内容物或粪便就点点滴滴堆积在「无神经节肠段」的前端,使这段「有神经节肠段」慢慢因堆积物过多而扩大形成一个「巨大结肠」 。因此,「巨大结肠」这一段是有神经节的,是正常的。不正常的是,在巨大结肠之后那段口径较小的肠段。

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