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       本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。

        遗传性结构蛋白病（heritable disorders of structural proteins）及结缔组织遗传病（heritable disorders of connective tissue）是由于红细胞外基质蛋白（extracellular matrix proteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋白化蛋白多糖（proteoglycan）缺乏或结构缺陷所致。

       近年来，由于分子学生物及蛋白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。

       目前的难点是认识特殊基因突变与临床变现型的关系，突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。