诊断要点是颅骨缺损和通过缺损疝出于颅腔之外的内容物，诊断不难。对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或咽部肿瘤相鉴别，但在MRI的三维观察下仍可明确诊断
通常颅骨缺损小于3cm2者多无症状;施行颞肌下减压术或枕下减压术后。有肥厚的肌肉及筋膜覆盖并在缺损区可以形成坚韧的纤维性愈合层。起到原有颅骨对脑的保护作用。在临床上亦无任何症状。直径3cm以上的缺损。特别是位于额部有碍美观和安全的缺损。常有这样或那样的症状。如头昏。头疼。局部触痛。易激怒。不安等表现;或者病人对缺损区的搏动。膨隆。塌陷存恐惧心理。怕晒太阳。怕震动甚至怕吵闹声。往往有自制力差。注意力不易集中和记忆力下降;或有忧郁。疲倦。寡言及自卑;或因大片颅骨缺失造成病人头颅严重畸形。
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