本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性症发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
诊断：男子无胡须是不是病态，要联系整个身体发育情况来判断。如果男子虽无胡须，但生殖器官和上面讲到的第二性征都发育正常，那就不属于病态。男孩生长胡须的起始年龄也不是完全一样，有的早几年，有的晚几年，都是正常的，完全不必着急。
如果已进入青春发育期，既没有长出胡须，第二性征也不明显，甚至超过了青春期后依然没有发育，这就应该视为异常，可能是专门调节控制性激素分泌的促性腺激素有了问题，需要到医院进行检查和治疗。
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