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  尿中有较多尿卟啉:是由于卟啉病引起的。卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。

  尿中雌激素增高:尿中雌激素测定:尿中雌激素主要有三种,即雌酮、雌二醇和雌三醇。雌激素在育龄妇女月经周期不同阶段的正常值不同,月经周期中的前7天,雌激素水平很低,以后随卵泡的发育而上升,至第13天达高峰,称排卵高峰。以后突然下降,随之又逐渐上升,至第21天又达高峰,称黄体高峰。以后下降至月经来潮。功能性子宫出血雌激素水平维持在正常水平之下。子宫性闭经雌激素水平多属正常,但卵巢功能缺陷或先天性卵巢未发育而致闭经,其雌激素水平低,但无周期性变化,垂体性或丘脑下部性闭经,雌激素水平一般较低。

  尿中持续性排钠:属于抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时,抗利尿激素仍然持续分泌,导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症,低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。SIADH患儿除原发病表现外,与低血钠的程度相平行,血清钠在120mmol/L以上时临床可无症状,当血钠降至120mmol/L以下时,可有食欲不振,恶心,呕吐等症状出现,当尿钠含量高,血钠低于110mmol/L时,出现神经精神症状,甚至惊厥,昏迷直至死亡,当血钠低于95~109mmol/L,持续3天即可引起不可逆脑损伤。

  尿中组织胺排泄增加:组织胺(Histamine)是一种活性胺化合物,化学式是C5H9N3,分子量是111。作为身体内的一种化学传导物质,可以影响许多细胞的反应,包括过敏,发炎反应,胃酸分泌等,也可以影响脑部神经传导,会造成想睡觉等效果。服用H1受体拮抗剂(即抗组胺药)后的代谢产物在几个到几十个小时间,绝大多数以原形药物经肾脏排泄,尿中排泄量占了很一大部分。所以导致尿中组织胺排泄增加。

  碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早,而恢复最晚。

  测定血清中25(OH)D3或1,25(OH)2D3水平,其值在典型佝偻病几为零,在亚临床佝偻病也显著下降,而维生素D治疗后可显著回升,为敏感而可靠的生化指标。

  X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。

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