典型的坏血病具有明显的症状,诊断较易。隐性与早期坏血病因缺乏特异性症状诊断较难,应结合喂养史及其他检查,作综合分析。
1.喂养史和临床症状 人工喂养婴儿未添加含维生素C的辅食,或乳母饮食缺乏新鲜蔬菜或水果,或乳母习惯只吃腌菜等。坏血病的好发年龄(3~18个月),结合前述某些非特异性症状和喂养史,可提供早期坏血病诊断的线索。如本病已发展到一定阶段或晚期,可根据肢体肿痛、蛙形腿、牙龈及粘膜下出血等症状诊断。
2.X线检查 四肢长骨的X线检查,对本病诊断极为重要。从膝、踝、腕部摄取X线片,可以得到坏血病早期诊断的根据,尤以稍稍增厚的和不整齐的白色骺线(显示临时下化带因钙的累积而加厚)、骺线之下靠近骨干的部分出现全宽度的黑色缝或侧角的黑色点,或一三角形的缺损(显示不同程度的骨质稀疏,在X线片上为透亮的缝或点),为本病特征。病程进展,可见以下几种变化:
①骨皮质变薄,骨小梁结构萎缩,导致骨干透明度增加,如毛玻璃样;
②上述的稀疏点或稀疏缝增大,成为全宽度的黑色带,可称为“坏血病带”;
③骨化骨骺的中心亦如毛玻璃样,其周围绕以明显的白色环线,与骨干端相近处最为稠密;
④在骨骺端两侧线与增厚的骺线相连处,出现细小骨刺,由于它的位置伸向侧面,称为“侧刺”(lateral spur);⑤骨膜下出血处的阴影,使受累的长骨形如杵状或梭状,有时在长骨的两个远端出血,则形成哑铃状,经治疗后其轮廓更较清楚;⑥在严重病例,还可出现骨骺与骨干分离和错位;⑦肋骨前端增宽,其顶端圆突如压舌板状,易与佝偻病肋骨的杯状末端相区别。
3.实验室所见 实验室检查对坏血病诊断的帮助远不如X线检查的简捷。①禁食后血浆的维生素C浓度>6mg/L(0.6mg/dl),可排除坏血病。但较低的浓度也不能证实坏血病的存在,临床诊断往往与血浆维生素C的浓度并不平行。标本必须在收集后的48小时内测定。②通过草酸处理的血液经过离心沉淀出现的白细胞-血小板层(血块黄层),测定其抗坏血酸浓度,是一较好证实维生素C缺乏的方法。其浓度正常值为280~300mg/L(28~30mg/dl),当其含量降到零值,虽无临床症状,亦表明为隐性坏血病。③另一较好的方法是耐受试验,用抗坏血酸20mg/kg置于生理盐水制成4%溶液,静脉注射。如4小时后尿标本维生素C量>15mg/L(1.5mg/dl),可以排除坏血病。④维生素C缺乏时,24小时尿所含维生素C减少(正常值为20~40mg),虽大量补充维生素C,亦不能使尿中维生素C的含量达到正常,因体内各组织都需要补充,余量可由尿排出,直到全身已达饱和,血液中含量增多之后,过剩的维生素C才由尿中排出。⑤此外,非特异性氨基酸尿见于坏血病,但血氨基酸值仍属正常。酪氨酸负荷试验可见坏血病婴儿排泄的代谢产物与未成熟儿所排泄者相类似。毛细血管脆性试验在隐性坏血病可能为阴性,显性坏血病则试验为阳性。血清钙、磷正常,碱性磷酸酶活力减退,数值下降,与活动佝偻病所见相反。晚期有明显贫血,一般为小细胞性,当叶酸代谢受障碍时,可出现大细胞贫血。
4.治疗试验 坏血病用维生素C治疗有特效,可用以协助诊断。
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