脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。
诊断主要依据：1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性生化检查;4.神经影像学检查。一些发达国家对小儿脑白质营养不良的临床生化与病理形态学诊断途径分几个层次进行：1.一线生化检查有CSF、皮质醇 ACTH实验;2.一线形态学检查有外周淋巴细胞(或脑活体组织)中沉积物;3.二线生化检查有血浆中极长链脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白细胞溶酶等;4.二线形态检查有皮肤、神经、肌肉或脑活体标本等;5.三线生化检查为分子遗传学方法。
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