医生在做身体检查时，有时就可察觉到心肥大的现象，进一部做心电图及胸部X光摄影，大部份的心肥大均可诊断出来。若要更准确的诊断，心脏超音波（心臟超音波是诊断儿科心臟病童的利器，如配合临床及其他实验室检查，心臟超音波能狠迅速正确地提供心臟结构功能资料，故双面超音波是心臟疾病最基本的检查项目，而M型超音波心图能判定心臟内管腔直径及心臟瓣膜移动的情况，杜卜勒及对比剂超音波心图可测定心臟血管内的血流方向、流速及乱流的存在，而最新的彩色超音波心图与杜卜勒超音波心图配合，以红蓝色彩及其明暗度来示血流的方向及流速，能轻易而正确地诊断先天性心臟病）的准确度最高。
