主要根据支气管肺泡灌洗物检查或经纤支镜或剖胸活检作出病理诊断。咳出的痰经80%乙醇固定，PAS染色有15%阳性的脂质。
诊断依据：
少数病例可无症状，仅X线有异常表现。呼吸功能障碍随着病情发展而加重，呼吸困难伴紫绀亦趋严重。近年来，有关原发性PAP发病机制的研究使我们对这组疾病的本质有了新的认识。历史回顾从首次发现到发病机理澄清，对PAP的认识过程并不漫长。1953年7月美国麻省总医院的Castleman医生诊断了首例PAP，随后的四年里病例数累积至27例。这些病例共同的组织病理学特征是肺泡腔内填充着大量的无细胞形态的过碘酸雪夫（PAS）阳性物质，肺泡间隔正常，没有显著的细胞浸润
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