单独发生的畸形，一般无需进行实验室检查即可明确诊断，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，实验室检查常可达到明确诊断的目的，是十分必要的。
四器械检查
在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的最有价值的器械检查是X线摄片。X线的摄片一般应从两个不同的方向，摄取以便对畸形的立体定位但对于某些骨重叠的部位，如骨盆只能从一个方向摄取，对于一些不易明确诊断的四肢畸形，常需要做对侧的摄片来做，对照定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况，但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大。
近年来随着CT及MRI的广泛应用。使得对脊柱和四肢畸形的诊断有了新的发展，尤其是对于软组织的畸形或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点对诊断的准确性有很大的帮助。
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