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  根据临床表现及病理特征一般不难诊断,但在临床实践中不易早期确诊。当发现患儿阴道内有肿块时,往往肿块已相当大,甚至已有破坏性浸润或转移。有时病理组织学检查颇似良性,常易误解为良性肿瘤。学者们认为,在嗜酸性胞质中存在着纵横交叉的条纹状肌纤维,是确诊横纹肌肉瘤的主要依据,但在实践中很难发现这种条纹状结构,主要因为肿瘤细胞少而结构稀疏。电子显微镜检查有助于证实条纹肌结构的出现,组织切片中未成熟细胞的存在对诊断更为重要。

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