1.在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2~3个月起出现特殊面容,头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。
2.体检 注意有无特殊面容,呆滞貌,前囟闭合晚,身材矮小,四肢短,身体上部量大于下部量,皮肤粗糙干凉,色苍白或焦黄,毛发稀脆、干枯,面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚,甲状腺缺如、不肿大,属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢,血压低,肌肉松弛,腹大有脐疝,站立时腹外凸。步态蹒跚,手足宽短、呈方形。智能落后,性发育迟缓。
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