前房穿刺病理学及病原学检查能够帮助确诊，但可能需要反复多次进行直至有阳性发现。尽管白瞳和斜视是视网膜母细胞瘤最常见的临床表现，但是眼球突出、眶蜂窝织炎、假性前房积脓和前房/玻璃体出血等不常见的临床表现更容易导致误诊。视网膜母细胞瘤临床上可分为外生型、内生型和浸润型，其中浸润型仅占1.5%，其临床上多表现为弥漫型视网膜增厚，无明显肿块，很少发生钙化，可以出现假性前房积脓，前房积血，或眼眶炎症，所以临床常误诊为眼内炎或眶蜂窝织炎。有报道，以假性前房积脓为首发表现视网膜母细胞瘤约占2~8%，多为浸润型，无家族史，单眼发病，平均发病年龄6岁。
