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先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。[详细]
耳 眼 胸部 腹部 其他 所属科室:内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过多...[详细]
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