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家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。[详细]
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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。[详细]