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  • 黏多糖贮积症Ⅰ型

    黏多糖贮积症Ⅰ型

    所属部位:

    耳 眼 胸部 腹部 其他  所属科室:内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

    疾病介绍:

    黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过多...[详细]

  • CM1神经节苷脂贮积症

    CM1神经节苷脂贮积症

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 其他科室 骨科 儿科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。[详细]

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