头部 眼 头  所属科室：儿科综合 儿科 其他科室 五官科 

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合...[详细]

耳 眼 胸部 腹部 其他  所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多...[详细]

四肢  所属科室：矫形骨科 骨科 

骨矫形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，成为畸形。畸形的早期症状不容易被发现而被延误治疗。幼儿出现这种现象比较常见。[详细]