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相关疾病

  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症

    所属部位:

    颈部 胸部 腹部 皮肤 其他  所属科室:内科 其他科室 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 神经内科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

    疾病介绍:

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。[详细]

  • CM1神经节苷脂贮积症

    CM1神经节苷脂贮积症

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 其他科室 骨科 儿科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。[详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅵ型

    黏多糖贮积症Ⅵ型

    所属部位:

    上肢 下肢 背部 其他  所属科室:内科 其他科室 骨科 内分泌科 

    疾病介绍:

    本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。[详细]

  • 黏脂贮积症Ⅱ型

    黏脂贮积症Ⅱ型

    所属部位:

    其他 盆腔 胸部  所属科室:内分泌科 内科 骨科 其他科室 

    疾病介绍:

    黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(19...[详细]

  • 老年人低钙血症

    老年人低钙血症

    所属部位:

    四肢 其他  所属科室:内科 血液内科 老年病内科 

    疾病介绍:

    正常人血清总钙量相当恒定,为2.25~2.75mmol/L,儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙2种方式存在。前者主要与清蛋白结合,少量与有机酸结合,如枸橼酸钙、乳酸钙、磷酸钙等。游离钙与结合钙不断交换处于动态平衡,它主要受pH的影响。酸血症时游离钙(Ca2+)增多而碱血症时相反。此外...[详细]

  • 黏多糖贮积症

    黏多糖贮积症

    所属部位:

    全身  所属科室:其他科室 中医科 内科 中西医结合科 营养科 

    疾病介绍:

    黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多...[详细]

  • 小儿尖头并指趾综合征

    小儿尖头并指趾综合征

    所属部位:

    头部 四肢  所属科室:外科 

    疾病介绍:

    尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。[详细]

  • 短腰畸形

    短腰畸形

    所属部位:

    腰部  所属科室:骨科 康复医学科 

    疾病介绍:

    先天性短腰畸形较之先天性短颈畸形明显为少见,主要以腰部缩短为主要表现,且其中部分病例伴有短颈畸形,可以通过X线片检查明确。[详细]

  • 上颈椎不稳症

    上颈椎不稳症

    所属部位:

    颈部  所属科室:骨科 中医科 外科 其他科室 麻醉医学科 中西医结合科 疼痛科 急诊科 

    疾病介绍:

    颈椎本身从出生后即包含着许多不稳定性因素,尤其是椎间关节的水平位、韧带的松弛及脊髓与椎管的比例等均构成其不稳定的解剖学基础。颈椎椎节不稳既是颈椎病病理生理改变中的一个过程,在持续时间过久时又可以是一个独立性疾患。上颈椎不稳症主要包括枕颈不稳及寰枢关节不稳两类,前者以外伤及枕颈部畸形为多见,病情亦...[详细]

  • 先天性高位肩胛

    先天性高位肩胛

    所属部位:

    颈部  所属科室:骨科 

    疾病介绍:

    高位肩胛是指肩胛骨处于高位,往往发育差,形态异常。本病首先由Eulenberg报道,以后Sprengel作了详细介绍,故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见,发病多为单侧,左侧多见,双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常,如颈肋、肋骨形成不良及颈椎异常等。[详细]

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