颈部 胸部 腹部 皮肤 其他 所属科室:内科 其他科室 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 神经内科 内分泌科 皮肤科 儿科综合
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。[详细]
全身 所属科室:内科 其他科室 骨科 儿科 神经内科 儿科综合
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。[详细]
头部 四肢 所属科室:外科
尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。[详细]